Aberrant transcript produced by a splice donor site deletion in the TECTA gene is associated with autosomal dominant deafness in a Brazilian family

We ascertained a Brazilian family with nine individuals affected by autosomal dominant nonsyndromic sensorineural hearing loss. The bilateral hearing loss affected mainly mid-high frequencies, was apparently stable with an early onset. Microsatellites close to the DFNA8/DFNA12 locus, which harbors the TECTA gene, showed significant multipoint lod scores (32) close to marker D11S4107. Sequencing of the exons and exon-intron boundaries of the TECTA gene in one affected subject revealed the deletion c.5383 + 5delGTGA in the 5' end of intron 16, that includes the last two bases of the donor splice site consensus sequence. This mutation segregates with deafness within the family. To date, 33 different TECTA mutations associated with autossomal dominant hearing loss have been described. Among them is the mutation reported herein, first described by Hildebrand et al. (2011) in a UK family. The audioprofiles from the UK and Brazilian families were similar. In order to investigate the transcripts produced by the mutated allele, we performed cDNA analysis of a lymphoblastoid cell line from an affected heterozygote with the c.5383 + 5delGTGA and a noncarrier from the same family. The analysis allowed us to identify an aberrant transcript with skipping of exon 16, without affecting the reading frame. One of the dominant TECTA mutations already described, a synonymous substitution in exon 16 (c.5331 G<A), was also shown to affect splicing resulting in an aberrant transcript lacking exon 16. Despite the difference in the DNA level, both the synonymous substitution in exon 16 (c.5331 G<A) and the mutation described herein affect splicing of exon 16, leading to its skipping. At the protein level they would have the same effect, an in-frame deletion of 37 amino-acids (p.S1758Y/G1759_N1795del) probably leading to an impaired function of the ZP domain. Thus, like the TECTA missense mutations associated with dominant hearing loss, the c5383 + 5delGTGA mutation does not have an inactivating effect on the protein. (C) 2012 Elsevier B.V. All rights reserved.

Diverse levels of an inwardly rectifying potassium conductance generate heterogeneous neuronal behavior in a population of dorsal cochlear nucleus pyramidal neurons

Leao RM, Li S, Doiron B, Tzounopoulos T. Diverse levels of an inwardly rectifying potassium conductance generate heterogeneous neuronal behavior in a population of dorsal cochlear nucleus pyramidal neurons. J Neurophysiol 107: 3008-3019, 2012. First published February 29, 2012; doi:10.1152/jn.00660.2011.-Homeostatic mechanisms maintain homogeneous neuronal behavior among neurons that exhibit substantial variability in the expression levels of their ionic conductances. In contrast, the mechanisms, which generate heterogeneous neuronal behavior across a neuronal population, remain poorly understood. We addressed this problem in the dorsal cochlear nucleus, where principal neurons exist in two qualitatively distinct states: spontaneously active or not spontaneously active. Our studies reveal that distinct activity states are generated by the differential levels of a Ba2+-sensitive, inwardly rectifying potassium conductance (K-ir). Variability in K-ir maximal conductance causes variations in the resting membrane potential (RMP). Low K-ir conductance depolarizes RMP to voltages above the threshold for activating subthreshold-persistent sodium channels (Na-p). Once Na-p channels are activated, the RMP becomes unstable, and spontaneous firing is triggered. Our results provide a biophysical mechanism for generating neural heterogeneity, which may play a role in the encoding of sensory information.

Disabling hearing loss prevalence in Juiz de Fora, Brazil

Data on the prevalence of disabling hearing loss (DHL) in Brazil is scarce, which impacts healthcare professionals' knowledge on the extent of the problem. Objectives: This study aimed at estimating DHL prevalence in the municipality of Juiz de Fora, Minas Gerais, to identify individual-related variables and find risk areas. Materials and Methods: This was a descriptive sectional population study held from January to October of 2009. We randomly selected 349 households with 1,050 individuals who with ages ranging between 4 days and 95 years. The data collection instruments were: WHO structured questionnaire, ENT examination and laboratory tests. Chi-square and Poisson regression models were used for analyses. Results: DHL prevalence was estimated at 5.2% (95% CI = 3.1 to 7.3) which was classified as moderate in 3.9% (95% CI = 0.001 to 0.134), severe in 0.9% (95% CI = 0.001 to 0.107) and profound in 0.4% (95% CI = 0.001 to 0.095). We found correlation between DHL and tinnitus; age over 60 years and low educational level. Conclusions: Our data obtained pointed to the need to create hearing health programs targeted to specific risk groups, promoting quality of life for hearing impaired patients.

Retrolabyrinthine approach for surgical placement of auditory brainstem implants in children

Conclusion: The extended retrolabyrinthine approach (RLA) is a safe and reliable approach for auditory brainstem placement in children. The surgical landmarks to reach cochlear nucleus are adequately exposed by this approach. Objective: To describe a new approach option for auditory brainstem implants (ABIs) in children, highlighting the anatomical landmarks to appropriately expose the foramen of Luschka. Methods: Three prelingually deafened children consecutively operated for ABIs via the RLA. Results: ABI placement via the RLA was successfully performed in all children without any further complications except multidirectional nystagmus in one child. The RLA we employed differed from that used for vestibular schwannoma only in the removal of the posterior semicircular canal. The lateral and superior semicircular canals and the vestibule remained intact, and there was no need to expose the dura of the internal auditory meatus. The jugular bulb was completely exposed to allow adequate visualization of the ninth cranial nerve and cerebellar flocculus.

Bioethics and medical/legal considerations on cochlear implants in children

Cochlear implants are the best treatment for congenital profound deafness. Pediatric candidates to implantation are seen as vulnerable citizens, and the decision of implanting cochlear devices is ultimately in the hands of their parents/guardians. The Brazilian Penal Code dictates that deaf people may enjoy diminished criminal capacity. Many are the bioethical controversies around cochlear implants, as representatives from the deaf community have seen in them a means of decimating their culture and intrinsic values. Objective: This paper aims to discuss, in bioethical terms, the validity of implanting cochlear hearing aids in children by analyzing their vulnerability and the social/cultural implications of the procedure itself, aside from looking into the medical/legal aspects connected to their criminal capacity. Materials and Methods: The topic was searched on databases Medline and Lilacs; ethical analysis was done based on principialist bioethics. Results: Cochlear implants are the best therapeutic option for people with profound deafness and are morally justified. The level of criminal capacity attributed to deaf people requires careful analysis of the subject's degree of understanding and determination when carrying out the acts for which he/she has been charged. Conclusion: Cochlear implants are morally valid. Implantations must be analyzed on an each case basis. ENT physicians bear the ethical responsibility for indicating cochlear implants and must properly inform the child's parents/guardians and get their written consent before performing the procedure.

Surgical complications in 550 consecutive cochlear implantation

Cochlear implantation is a safe and reliable method for auditory restoration in patients with severe to profound hearing loss. Objective: To describe the surgical complications of cochlear implantation. Materials and Methods: Information from 591 consecutive multichannel cochlear implant surgeries were retrospectively analyzed. All patients were followed-up for at least one year. Forty-one patients were excluded because of missing data, follow-up loss or middle fossa approach. Results: Of 550 cochlear implantation analyzed, 341 were performed in children or adolescents, and 209 in adults. The mean hearing loss time was 6.3 +/- 6.7 years for prelingual loss and 12.1 +/- 11.6 years for postlingual. Mean follow-up was 3.9 +/- 2.8 years. Major complications occurred in 8.9% and minor in 7.8%. Problems during electrode insertion (3.8%) were the most frequent major complication followed by flap dehiscence (1.4%). Temporary facial palsy (2.2%), canal-wall lesion (2.2%) and tympanic membrane lesion (1.8%) were the more frequent minor complications. No death occurred. Conclusion: There was a low rate of surgical complications, most of them been successfully managed. These results confirm that cochlear implant is a safe surgery and most surgical complications can be managed with conservative measures or minimal intervention.

Speech perception and cortical auditory evoked potentials in cochlear implant users with auditory neuropathy spectrum disorders

Objective: To characterize the PI component of long latency auditory evoked potentials (LLAEPs) in cochlear implant users with auditory neuropathy spectrum disorder (ANSD) and determine firstly whether they correlate with speech perception performance and secondly whether they correlate with other variables related to cochlear implant use. Methods: This study was conducted at the Center for Audiological Research at the University of Sao Paulo. The sample included 14 pediatric (4-11 years of age) cochlear implant users with ANSD, of both sexes, with profound prelingual hearing loss. Patients with hypoplasia or agenesis of the auditory nerve were excluded from the study. LLAEPs produced in response to speech stimuli were recorded using a Smart EP USB Jr. system. The subjects' speech perception was evaluated using tests 5 and 6 of the Glendonald Auditory Screening Procedure (GASP). Results: The P-1 component was detected in 12/14 (85.7%) children with ANSD. Latency of the P-1 component correlated with duration of sensorial hearing deprivation (*p = 0.007, r = 0.7278), but not with duration of cochlear implant use. An analysis of groups assigned according to GASP performance (k-means clustering) revealed that aspects of prior central auditory system development reflected in the P-1 component are related to behavioral auditory skills. Conclusions: In children with ANSD using cochlear implants, the P-1 component can serve as a marker of central auditory cortical development and a predictor of the implanted child's speech perception performance. (c) 2012 Elsevier Ireland Ltd. All rights reserved.

Auditory brainstem implant outcomes and MAP parameters: Report of experiences in adults and children

The auditory brainstem implant (ABI) was first developed to help neurofibromatosis type 2 patients. Recently, its use has been recently extended to adults with non-tumor etiologies and children with profound hearing loss who were not candidates for a cochlear implant (Cl). Although the results has been extensively reported, the stimulation parameters involved behind the outcomes have received less attention. Objective: The aim of this study is to describe the audiologic outcomes and the MAP parameters in ABI adults and children at our center. Methods: Retrospective chart review. Five adults and four children were implanted with the ABI24M from September 2005 to June 2009. In the adult patients, four had Neurofibromatosis type 2, and one had postmeningitic deafness with complete ossification of both cochleae. Three of the children had cochlear malformation or dysplasia, and one had complete ossified cochlea due to meningitis. Map parameters as well as the intraoperative electrical auditory brainstem responses were collected. Evaluation was performed with at least six months of device use and included free-field hearing thresholds, speech perception tests in the adult patients and for the children, the Infant-Toddler Meaningful Auditory Integration Scale (IT-MAIS) and (ESP) were used to evaluate the development of auditory skills, besides the MUSS to evaluate. Results: The number of active electrodes that did not cause any non-auditory sensation varied from three to nineteen. All of them were programmed with SPEAK strategy, and the pulse widths varied from 100 to 300 mu s. Free-field thresholds with warble tones varied from very soft auditory sensation of 70 dBHL at 250 Hz to a pure tone average of 45 dBHL. Speech perception varied from none to 60% open-set recognition of sentences in silence in the adult population and from no auditory sensation at all to a slight improvement in the IT-MAIS/MAIS scores. Conclusion: We observed that ABI may be a good option for offering some hearing attention to both adults and children. In children, the results might not be enough to ensure oral language development. Programming the speech processor in children demands higher care to the audiologist. (C) 2011 Elsevier Ireland Ltd. All rights reserved.

Dimensão afetiva da pessoa com surdez adquirida, antes e após o implante coclear

Este estudo teve como objetivo averiguar, antes e após o uso do implante coclear, a dimensão afetiva em pacientes adultos com surdez adquirida, no que diz respeito às modalidades dos sentimentos egoicos, sentimentos em relação ao próximo, sentimentos de temporalidade e estados de ânimo. Participaram 44 adultos que realizaram o implante coclear no Centro de Pesquisas Audiológicas do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo de Bauru. Concluiu-se que, na vivência da surdez, houve predomínio de sentimentos negativos e de um clima afetivo de tensão e depressão, que levava o sujeito a uma vinculação negativa, de assintonia com o mundo. Entretanto, na vivência com o implante coclear, houve predomínio de sentimentos positivos e de um clima afetivo de tranquilidade e contentamento, observando-se uma vinculação positiva do sujeito e sintonia com o mundo.

Justaposições: o primeiro dicionário brasileiro de língua de sinais e a obra francesa que serviu de matriz

Este estudo documental buscou investigar a constituição em 1875 do primeiro dicionário de língua de sinais do Brasil, a "Iconografia dos Signaes dos Surdos-Mudos", cujo autor, Flausino José da Costa Gama, fora aluno do Imperial Instituto dos Surdos-Mudos no Rio de Janeiro. Essa publicação foi analisada à luz da obra de Pierre Pélissier, surdo francês, que produziu uma obra anterior, a qual Flausino reproduziu na íntegra. A compreensão de como se constituiu a publicação deste dicionário exigiu a contextualização histórica da educação do surdo, e a pesquisa sobre a expansão dos processos de produção litográfica na segunda metade do século XIX. As duas obras foram analisadas quanto a aspectos gerais, forma de indexação lexical, verificação dos sinais que perduraram (38 entre 382), erros de tradução do francês para o português e o que estes verbetes nos dizem sobre os preceitos morais e religiosos subjacentes à educação do surdo à época. A conclusão destaca a importância da iniciativa de propagar da língua brasileira de sinais, com a primeira tentativa de registro há cento e trinta e sete anos atrás.

Influência de estímulos visuais na produção escrita de surdos sinalizadores com queixas de alterações na escrita

OBJETIVO: Verificar a influência de dois tipos de estímulos visuais na produção escrita de surdos sinalizadores com queixas de alterações na escrita. MÉTODOS: Participaram 13 estudantes surdos sinalizadores com queixas de alterações na escrita, sendo sete do gênero masculino e seis do feminino. A média de idade foi de 13 anos, e os sujeitos apresentavam perda auditiva neurossensorial de grau severo ou profundo (pior que 71 dBNA na média das frequências de 500 Hz, 1 e 2 kHz). A escolaridade dos participantes variou de 3ª à 8ª séries do Ensino Fundamental de escolas pública e particular. Os surdos foram avaliados quanto ao desempenho em LIBRAS e realizaram produções escritas com base em estímulos visuais de uma figura de ação e de figuras em sequência, as quais foram analisadas segundo critérios adaptados de acordo com a Teoria das Competências Comunicativas (Genérica, Enciclopédica e Línguística). Os dados foram analisados estatisticamente. RESULTADOS: Em relação à Competência Genérica, a tipologia do discurso predominante foi a Narração. Quanto às competências Enciclopédica e Linguística, ambas se mostraram prejudicadas independente dos estímulos apresentados. CONCLUSÃO: Os dois tipos de estímulos visuais estudados não propiciaram produções escritas diferenciadas nos surdos sinalizadores com queixas de alterações na escrita.

Influência do tipo de estímulo visual na produção escrita de surdos sinalizadores sem queixas de alterações na escrita

OBJETIVO: Analisar a influência do tipo de estímulo visual sobre a produção escrita de surdos sinalizadores sem queixas de alterações na escrita. MÉTODOS: Participaram 14 surdos, de ambos os gêneros, com idades entre 8 e 13 anos, usuários da Língua Brasileira de Sinais, alunos da terceira e quarta séries do Ensino Fundamental de uma escola especial para surdos. Foram avaliados por meio de produções escritas baseadas em dois tipos de estímulos: uma sequência de quatro figuras e uma figura de ação. Cada produção foi pontuada de acordo com critérios adaptados da teoria das Competências Comunicativas (Genérica, Enciclopédica, e Linguística). RESULTADOS: Na análise da Competência Genérica não houve diferença entre as produções a partir da sequencia ou da figura de ação. Entretanto, notou-se que a figura de ação propiciou mais produções de gênero narrativo, enquanto as figuras em sequência eliciaram mais descrições. Quanto às Competências Enciclopédica e Linguística, ambos os estímulos visuais proporcionaram resultados semelhantes nas produções escritas. Tanto na Competência Enciclopédica quanto na Linguística, o desempenho dos surdos foi aquém do esperado para a faixa de escolaridade, demonstrando conhecimento parcial sobre a língua portuguesa escrita. No entanto, observou-se que as figuras sequenciadas propiciaram organização de ideias e coesão global um pouco mais elaboradas. CONCLUSÃO: Nenhum dos tipos de estímulo visual, seja figura de ação ou sequência de figuras, propicia melhores desempenhos de produção escrita de surdos sinalizadores sem queixas de alterações na escrita para a maior parte dos aspectos analisados.

Surdez pós-lingual: benefícios do implante coclear versus prótese auditiva convencional

Devido aos avanços na tecnologia dos implantes cocleares e das estratégias de processamento, indivíduos com surdez grave a profunda puderam ouvir sons e reconhecer fala em diferentes graus. A variabilidade nos resultados audiológicos em portadores de surdez pós-lingual tem sido grande e a indicação para o implante coclear tem se estendido e inclui uma população cada vez maior. OBJETIVO: Avaliar em quais pacientes portadores de surdez pós-lingual o implante coclear traz benefício auditivo superior ao da prótese auditiva convencional. MATERIAIS E MÉTODOS: consulta a artigos científicos por busca no banco de dados SciELO, Cochrane, MEDLINE e LILACS-BIREME. Foram selecionadas publicações com força de evidência A ou B até a data da investigação, que comparassem aparelhos de amplificação sonora e implante coclear na população com surdez pós-lingual. Desenho do Estudo: revisão sistemática. RESULTADOS: Entre os 2169 artigos consultados, 11 trabalhos se mostram pertinentes ao tema e apresentaram força de evidência B. Seis estudos são do tipo coorte prospectivo, quatro são estudos transversais e um ensaio clinico. CONCLUSÃO: A avaliação dos benefícios obtidos por portadores de surdez pós-lingual reabilitados com o uso de implante coclear mostra que este dispositivo é efetivo e apresenta melhores resultados quando comparado aos aparelhos de amplificação sonora individual.

Avaliação do benefício do uso de aparelhos de amplificação sonora individual em crianças

INTRODUÇÃO: No Brasil, são raros estudos com crianças surdas usuárias de aparelho auditivo acima de sete anos. OBJETIVO: Investigar o benefício fornecido pela amplificação em crianças surdas de sete a 11 anos usuárias de aparelho auditivo, sob a perspectiva da própria criança e dos adultos com quem ela mais convive, e verificar se o tempo de convívio dos adultos com a criança interfere em suas respostas. MÉTODO: Trata-se de um estudo clínico e experimental. Participaram do estudo 48 sujeitos, divididos em 4 grupos distintos: G1- 12 crianças surdas; G2- 12 adultos com convivência média de 40 horas semanais com a criança surda; G3- 12 adultos com convivência média de 20 horas semanais com a criança surda; G4- 12 adultos com convivência média de 10 horas semanais com a criança surda. Todas as crianças eram usuárias de aparelho bilateralmente e apresentavam perda auditiva de grau severo ou profundo. RESULTDOS: Os resultados indicam um prejuízo nas habilidades auditivas das crianças avaliadas devido às dificuldades enfrentadas por elas para escutar elementos presentes em situações de seu cotidiano. Não houve diferenças nos resultados entre os diferentes grupos conforme o tempo de convivência com a criança. CONCLUSÃO: Constatou-se clinicamente a viabilidade da avaliação do benefício proporcionado pelo aparelho auditivo em crianças com base nas informações da família. O aparelho de amplificação sonora individual exerceu influência nas habilidades auditivas das crianças avaliadas, apesar do benefício proporcionado pelo seu uso ser menor do que o esperado.

Surdez pré-lingual: benefícios do implante coclear versus prótese auditiva convencional

INTRODUÇÃO: A maioria dos pacientes com perda auditiva, incluindo casos de perdas severas, é beneficiada com o uso de aparelho de amplificação sonora individual. Acredita-se que o implante coclear estabeleça melhores resultados na reabilitação de uma criança com perda auditiva nos casos em que a gravidade da deficiência torna os aparelhos acústicos convencionais incapazes de fornecer informação sonora adequada, já que estes necessitam de reserva coclear suficiente para que ocorra detecção acústica. OBJETIVO: Avaliar se em pacientes portadores de surdez pré-lingual o implante coclear traz benefício auditivo superior ao da prótese auditiva convencional. SÍNTESE DOS DADOS: Revisão sistemática realizada a partir de consulta a artigos científicos selecionados por busca no banco de dados SciELO, Cochrane, MEDLINE e LILACS-BIREME. Entre os 2169 artigos consultados, 12 trabalhos se mostram pertinentes ao tema e apresentaram força de evidência B. Entre os desenhos de estudos analisados na revisão, 7 são do tipo coorte prospectivo e 5 são estudos transversais. CONCLUSÃO: O implante coclear demonstrou, através de diversos estudos, ser atualmente, a melhor alternativa para os casos de perdas auditivas bilaterais severas ou profundas, atingindo resultados superiores em percepção e desenvolvimento de fala em crianças pré-linguais quando comparados aos aparelhos de amplificação sonora convencionais.